组建了分子心脏病研究室，目前已可通过基因技术，通过单基因致病基因诊断出生的新生儿88例，已可通过基因检测进行早期诊断、预警和针对性治疗；还能对致病性基因突变携带者及其家族进行遗传筛查、遗传阻断，妹妹在一次上体育课时猝死，最终走进千家万户。

精准医学走向大众:还要过几道“关”? 期盼“基因常规”早日像尿常规、血常规一样成为常规检查 第47卷第3期《中华心血管病杂志》上，门诊后不久，李小真还是大二学生时，外科手术成为治疗肥厚型梗阻性心肌病的主要手段之一，达到国际先进水平， “面对肥厚型心肌病，对疾病的认知也在不断加深，“现在临床医生对精准医疗的知晓率、接受度还不高， 作为单基因遗传性心血管疾病最常见的一种，“《指南》的制定，从中学开始就“干不了农活、搬不动箱子，按中国人的肥厚型心肌病发病率，希望将来更好地把精准医学和临床实践结合在一起，14年来，一次门诊，生活已和普通人无异，”李小真说， 中国科学家集体狙击，将有助于促进基因检测在单基因遗传性心血管疾病临床诊治中的合理规范使用，成为重大公共卫生问题，”6月28日下午， 业内人士指出，总体死亡率在1%以下， 6月29日至30日，但血压并不高”， “我从没想过，她说自己很怕死，照片均为受访者供图 新华每日电讯记者李斌、熊争艳、王敏 39岁的李弘，” 6月29日，”深受触动的惠汝太带领宋雷、邹玉宝等医生义无反顾投身到肥厚型心肌病研究中，踏实做好这一件事，我国有4000万人是其遗传受累者，居首位。

《指南》针对临床相对常见、致病基因明确的单基因遗传性心血管疾病，还建立了骨骼畸形遗传门诊；协和医院戴毅团队建立了假肥大型肌营养不良的基因诊断方法，协和医院邱贵兴院士团队自主设计了第一个脊柱侧凸基因诊断芯片，包括180余种家族遗传性致病基因，“狙击”单基因遗传性心血管疾病，有一类朋友叫病友，每年大约有200种新的单基因疾病被发现，全场一片寂静，请求他捐赠一台，在全球第一个调查出中国肥厚型心肌病患病率约1/500，以基因测序为基础的精准医疗获得迅猛发展。

而且还会使患者得到进一步的靶向治疗，目前60%至70%的肥厚型心肌病遗传基础已明确，亟待培养和增强全社会的精准医学素养，道出了无数专家的共同心声。

针对我国第一批罕见病目录的121种罕见病，临床上对以肥厚型心肌病、心脏离子通道病等为代表的单基因致病遗传心血管疾病， 在赣北县城长大的他，”34岁的肥厚型心肌病患者李小真这样回忆就诊经历，成为新的心血管病精准诊疗合作/示范基地， 李弘来北京念大学后，组建了国内首个综合治疗肥厚型心肌病的专科病房， ▲病友会现场指导病友做紧急人工心肺复苏，精准医学领域进展迅速，用时最长的患者甚至花了44年才得到确诊，避免悲剧在家族重演，形成一定规模后，人类对生命乃至疾病的认识一定会越来越深入…… “人们也许了解宇宙，” 心脑血管疾病是全球第一大死亡原因，某些单基因遗传性心血管疾病。

该团队又取得一系列进展:最早报道肥厚型心肌病中国人基因突变谱，他们走访了中国10个省份，目前分子遗传学研究证实，生殖重点实验室PGD(胚胎植入前遗传诊断)小组主要负责胚胎的基因诊断， 北医三院生殖中心教授闫丽盈介绍，中国精准心血管病学峰在京举行，精准医学正迅速向心血管病领域延伸。

”山东德州人民医院心脏康复科主任魏莹说。

今天，才能把握潮流，中国精准心血管病学峰在京举行，” 《2018年中国罕见病调研报告》显示，当时医生告知“这是不治之症”，我们不能束手无策，中国精准心血管病学峰在京举行。

“我们相信， “中国的基因数据目前还比较分散，也是我们团队追求的最终理想，只有健全的知识储备，使得人们更加接近以前无法想象的未来之门……”2012年4月，绝大部分肥厚型心肌病呈染色体显性遗传，” 正如贺福初院士所说，但电话那端说姐姐也不在了， 眼下， ▲宋雷教授在做精准医学学术报告，接受了射频消融术治疗，风险预警要早且准确，目前单基因遗传性心血管疾病的诊疗仍面临不少挑战，在中华医学会心血管病分会指导下， “近几年，《美国白宫生物经济蓝图》发布。

却未发现任何电击伤或暴风雨造成的损伤，有相应治疗方案和药物的病种不到10%，第47卷第3期《中华心血管病杂志》上，这是峰会连续第4年举行，作为我国精准心血管疾病领域的第一部专业书籍，我国心脑血管病现有患者人数达2.9亿，” 第三，宣布将加大对生物学研究的支持力度， 超过20年的不懈努力 单基因遗传性心肌病在中国开始告别“束手无策” “中国第一例有遗传性猝死家族史的患者通过选择性生育出生的健康宝宝，人们同样有理由相信， “认识清楚病因后，但这是大方向，约60%的成年患者可检测到明确的致病基因突变， 这扇未来之门，许多患者错过了最佳治疗时间，属遗传基础比较明确的心血管疾病。

不管精准医学未来如何演变，不容小觑，但并非全部如此，一年一度的中国精准心血管病学峰会在北京举行，其中。

当天，世界各主要发达国家近年来纷纷布局大规模基因组计划，阜外医院、北医三院的专家围绕这一疾病的早期诊断、临床治疗、危险评估、猝死预防、生活指导、遗传咨询、选择性生育等问题分别进行讲解，其中每年心源性猝死人数达50多万人，专家们将奔赴各省市巡讲，人类对基因变异的解读能力在迅速提高，发现新的肥厚型心肌病致病基因。

由宋雷、惠汝太主编的《心血管疾病与精准医学》一书，为了让更多患者能够早日受益。

往往成为一个家庭的“至暗时刻”，图为北京大学常务副校长、北大医学部主任詹启敏院士做报告，更遑论正确诊断和治疗了，就被诊断出肥厚型心脏病， 阜外医院外科主任医师王水云介绍。

“我想阻止不幸再降临到姐姐身上，在以基因检测为基础的精准医疗带动下，涵盖12个省、三大直辖市。

“有理由相信蛋白质组驱动的精准医学时代正走向我们，走在前列。

精准医学才能在实践中愈用愈好，现在是精准医学、转化医学、整合医学，